Ахондроплазия - несбыточность высокого роста?

Просмотров: 2993Комментарии: 0
Здоровье

Факты

  1. Ахондроплазия - это генетическое заболевание роста костей.

  2. Ахондроплазия - самая распространенная причина маленького роста с непропорциональными конечностями.

  3. Внешний вид больных ахондроплазией очень характерен.

  4. Умственная деятельность в норме.

  5. Осложнения могут сказаться на функциях мозга и спинного мозга.

  6. Ахондроплазия передается по наследству, но в 80% случаев она возникает в результате мутаций.

  7. Это заболевание можно диагностировать до рождения ребенка.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия - это генетическое (наследственное) заболевание, которое выражено в аномально маленьком росте, и является самой распространенной причиной неразвитости роста. Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет 131 см у мужчин и 124 см у женщин.

Несмотря на то, что ахондроплазия по-научному означает «отсутствие хрящевых образований», дефект этого заболевания не в образовании хрящей, а в превращении хрящей в костную ткань, в особенности в длинные кости.

Это одно из заболеваний, известных с ранних времен. По статистике, это заболевание поражает 1 ребенка из 25000 человек.

Характерные свойства ахондроплазии

Ахондроплазия является очень различимым состоянием, которое можно отметить при рождении ребенка.

Ребенок с ахондроплазией имеет относительно длинный и суженный торс и короткие конечности, с непропорционально укороченными проксимальными сегментами конечности.

У такого ребенка обычно большая голова с выдающимся лбом (выступающие лобные бугры), недоразвитие (гипоплазия) средней зоны лица со скулами, которые не выделяются, и низкой переносицей с узкими носовыми проходами.

Пальцы у ребенка - короткие, безымянный и средний пальцы выдаются вперед, создавая своеобразный треугольник. Многие суставы вытянуты. К примеру, колени могут быть чрезмерно удлинены. Но не все суставы такие рыхлые. Наоброт, удлинение и вращение локтей аномально ограничены. Бедра также не так сильно вытянуты.

При рождении на спине обнаруживается бугорок на нижней части, который при ходьбе исчезает и наблюдается значительное искривление позвоночника вперёд (лордоз) в поясничной области. Лордоз не проходит даже во взрослом периоде жизни. Ноги согнуты (в коленях).

У ребенка наблюдается слабый мышечный тонус. Из-за большой головы по сравнению с телом, и слабой мышечной деятельностью, отстает в развитии моторики.

Умственная деятельность обычно остается в норме.

Как диагностировать ахондроплазию

Диагноз этого заболевания основан на обычных физических параметрах при осмотре, на критериях ахондроплазии, отмечаемых во время рождения. Характерные признаки заболевания можно выявить на рентгене, УЗИ и при помощи других методов визуализации. На УЗИ высока вероятность обнаружения ахондроплазии.

Можно сделать молекулярный диагноз заболевания до рождения ребенка при подозрении на это заболевание или при повышенном риске ее развития (если у матери имеется ахондроплазия). В семьях, где оба родители имеют это заболевание, можно пройти пренатальное диагностическое обследование с тем, чтобы на ранних сроках беременности отличить фатальную гомозиготную ахондроплазию (с двумя образцами дефективных генов) two copies of the defective gene) от гетерозиготной ахондроплазии (используется один образец гена ахондроплазии) и от обычных генетических строений клеток. Диагноз до рождения ставится посредством изучения клеток, полученных при проведении пробы ворсинчатого хориона (CVS) или амниоцентеза.

Что можно сделать для людей, родившихся с ахондроплазией

Дети и взрослые с этим заболевания могут прожить обычную жизнь при условии, что за ними обеспечен уход и поддержка со стороны семьи и врачебного персонала. Уход и контроль за детьми с ахондроплазией заключается в регулярном измерении роста (длины/высоты и объемов) и окружности головы при помощи специальных кривых, стандартизированных под развитие таких людей. Наблюдение педиатра, ортопеда и невропатолога - очень важно при развитии ребенка.

При проблемах, осложняющих течение ахондроплазии, рекомендуется быстрое вовлечение специалистов. К примеру:

  • Может потребоваться хирургическое вмешательство для расширения большого затылочного отверстия в случаях серьезного сужения (стеноз) и сжатия спинного мозга. Если это отверстие слишком узкое, происходит сжатие кровяных сосудов и нервов, что приводит к центральной асфиксии (потери контроля над дыханием). Данное состояние может стать причиной риска внезапной смерти младенцев с ахондроплазией. Такой риск внезапной смерти у детей с ахондроплазией составляет 2-5%.

  • У больных может развиться горб (бугорок) в нижней части спины, а в средней части спины может образоваться небольшая сгорбленность в детском возрасте, и в последующем, сжатие спинного мозга в подростковом периоде. При сжатии спинного мозга требуется хирургическое вмешательство.

  • Ортопедические процедуры используются для удлинения костей конечностей и коррекции искривленных ног (в частности, после полного развития ребенка).

  • Также показана хирургическая операция (поясничная ламинэктомия), когда при спинальном стенозе (сужении) возникают симптомы, явные в юношеском возрасте. Диспропорция мозга и основания черепа может привести, в некоторых случаях, к гидроцефалии (мозговая жидкость), и такое состояние следует определять на ранних этапах возникновения и лечить посредством вставления шунта для выкачки лишней жидкости.

  • Большая голова ребенка способствует тому, что при прохождении через родовые пути в голове могут образоваться кровотечения. Это следует учитывать в виду при планировании родов, поэтому для плода с установленным диагнозом ахондроплазия рекомендованы роды кесаревым сечением.

  • Беременные женщины с ахондроплазией должны заранее планировать роды кесаревым сечением во избежание родовых травм при рождении ребенка.

  • Часто возникают инфекции среднего уха, что может привести к потере слуха умеренной или тяжелой степени. Следовательно, рекомендуется часто проверять таких етей на воспаление среднего уха и лечение проводить при помощи антибиотиков.

  • Скученность зубов также характерна для таких людей. Зубы следует выправить и удалить некоторые во избежание дискомфорта.

  • Необходимо контролировать возможность развития ожирения, так как это одно из распространенных рисков для людей с ахондроплазией. Обычно лишний вес появляется в детском возрасте. При лишнем весе ухудшаются состояния спины и суставов, характерные для таких людей. Следовательно, контроль веса имеет важное значение и в детском и во взрослом возрасте.

  • Лечение гормонами роста человека, которое считается все еще экспериментальным, улучшает показатели роста после лечения, но результаты исследований не подтвердили, что рост взрослого человека увеличивается именно из-за такого лечения.

Оставьте комментарий!

Комментарий будет опубликован после проверки

Вы можете войти под своим логином или зарегистрироваться на сайте.

(обязательно)